Table 1 Sequencing result on genes associated with hereditary cancer syndrome in family members
From: A Chinese family affected by lynch syndrome caused by MLH1 mutation
Gene | cDNA change | AA change | Patient | Clinical | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
III5 | III6 | III7 | IV 6 | IV 7 | IV 8 | significance | |||
EPCAM | c.298G > A | p.D100N | het | wt | het | het | wt | het | Likely benign |
FANCE | c.1028G > A | p.R343Q | het | het | wt | het | het | wt | Benign |
MC1R | c.488G > A | p.R163Q | het | wt | het | wt | het | hom | Benign |
MLH1 | c.1852_1854delAAG | p.K618del | het | het | het | wt | wt | het | Pathogenic |
MLH1 | c.655A > G | p.I219V | het | het | het | het | wt | wt | Benign |
NBN | c.1690G > A | p.E564K | het | het | het | wt | wt | het | Benign |
PALLD | c.2069C > A | p.P690H | wt | het | wt | wt | het | wt | Benign |
PMS2 | c.379G > A | p.A127T | wt | het | het | wt | het | wt | Likely benign |
PTCH1 | c.3583A > T | p.T1195S | het | het | het | wt | het | wt | Benign |
RHBDF2 | c.28A > C | p.S10R | het | het | het | wt | het | wt | Benign |
SDHA | c.113A > T | p.D38V | wt | wt | het | wt | wt | het | Likely benign |
SLX4 | c.1231C > T | p.R411W | het | het | het | het | het | wt | Likely benign |
TSC2 | c.856A > G | p.M286 V | het | het | het | wt | wt | het | Benign |
TSC2 | c.500G > T | p.W167 L | het | het | het | wt | wt | het | VUS |