Table 1 Dosage of the PITX2 gene was determined by genomic quantitative PCR. We used ALB and ERBB as endogenous DNA control genes. PITX2 is expressed from only one copy in patients I-2 and II-1, in contrast to what was observed for other members of the family (I-1 and II-2) and unrelated cases (856, 23128, 31964).
| Â | ALB | PITX2 U2/L2 | Â | Â | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
|  | n Ct | Δ | n Ct | Δ | PITX2/ALB | |
I-1 | 21,1 | 118,6 | 21,9 | 8,8 | 0,7 | 1,1 |
I-2 | 20,8 | 144,3 | 22,6 | 5,2 | 0,4 | 0,5 |
II-1 | 20,5 | 180,4 | 22,7 | 4,9 | 0,3 | 0,4 |
II-2 | 21,5 | 90,5 | 22,3 | 6,6 | 0,7 | 1 |
856 | 21,6 | 86,2 | 22,3 | 6,5 | 0,8 | 1 |
23128 | 20,4 | 190,9 | 21,2 | 14,0 | 0,7 | 1 |
31964 | 20,5 | 179,1 | 2,4 | 12,5 | 0,7 | 1 |
| Â | ERBB | PITX2 U2/L2 | Â | Â | ||
|  | n Ct | Δ | n Ct | Δ | PITX2/ERBB | |
I-1 | 21,1 | 122,8 | 21,9 | 8,8 | 0,7 | 1,0 |
I-2 | 20,8 | 150,1 | 22,6 | 5,2 | 0,3 | 0,5 |
II-1 | 20,8 | 145,0 | 22,7 | 4,9 | 0,3 | 0,5 |
II-2 | 21,4 | 95,7 | 22,3 | 6,6 | 0,7 | 1,0 |
856 | 21,5 | 92,0 | 22,3 | 6,5 | 0,7 | 1,0 |
23128 | 20,2 | 221,3 | 21,2 | 14,0 | 0,6 | 0,9 |
31964 | 20,8 | 151,9 | 2,4 | 12,5 | 0,8 | 1,1 |