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Table 1 Dosage of the PITX2 gene was determined by genomic quantitative PCR. We used ALB and ERBB as endogenous DNA control genes. PITX2 is expressed from only one copy in patients I-2 and II-1, in contrast to what was observed for other members of the family (I-1 and II-2) and unrelated cases (856, 23128, 31964).

From: Identification of the first intragenic deletion of the PITX2 gene causing an Axenfeld-Rieger Syndrome: case report

  ALB PITX2 U2/L2   
  n Ct Δ n Ct Δ PITX2/ALB
I-1 21,1 118,6 21,9 8,8 0,7 1,1
I-2 20,8 144,3 22,6 5,2 0,4 0,5
II-1 20,5 180,4 22,7 4,9 0,3 0,4
II-2 21,5 90,5 22,3 6,6 0,7 1
856 21,6 86,2 22,3 6,5 0,8 1
23128 20,4 190,9 21,2 14,0 0,7 1
31964 20,5 179,1 2,4 12,5 0,7 1
  ERBB PITX2 U2/L2   
  n Ct Δ n Ct Δ PITX2/ERBB
I-1 21,1 122,8 21,9 8,8 0,7 1,0
I-2 20,8 150,1 22,6 5,2 0,3 0,5
II-1 20,8 145,0 22,7 4,9 0,3 0,5
II-2 21,4 95,7 22,3 6,6 0,7 1,0
856 21,5 92,0 22,3 6,5 0,7 1,0
23128 20,2 221,3 21,2 14,0 0,6 0,9
31964 20,8 151,9 2,4 12,5 0,8 1,1